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Artículo:

A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline

Autor:

Thorlakur Jonsson, et al.

Resumen:

A coding mutation in APP, the gene that encodes the amyloid-? precursor protein, is found to protect against Alzheimer’s disease and cognitive decline in the elderly without Alzheimer’s disease.

Página:

96

Sección:

Letters

Publicación:

Nature

Volúmen:

488

Número:

7409

Periodo:

2 agosto 2012

ISSN:

00280836

SrcID:

00280836-2012-08-02.txt

  • Documento número 312928
  • Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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Artículo:

Dissecting the genomic complexity underlying medulloblastoma OPEN

Autor:

David T. W. Jones, et al.

Resumen:

Medulloblastoma is the most common brain tumour in children; using whole-genome sequencing of tumour samples the authors show that the clinically challenging Group 3 and 4 tumours can be tetraploid, and reveal the expression of the first medulloblastoma fusion genes identified.

Página:

100

Sección:

Letters

Publicación:

Nature

Volúmen:

488

Número:

7409

Periodo:

2 agosto 2012

ISSN:

00280836

SrcID:

00280836-2012-08-02.txt

  • Documento número 312929
  • Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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Artículo:

Medulloblastoma exome sequencing uncovers subtype-specific somatic mutations

Autor:

Trevor J. Pugh, et al.

Resumen:

Medulloblastoma is the most common brain tumour in children; using exome sequencing of tumour samples the authors show that these cancers have low mutation rates and identify 12 significantly mutated genes, among them the gene encoding RNA helicase DDX3X.

Página:

106

Sección:

Letters

Publicación:

Nature

Volúmen:

488

Número:

7409

Periodo:

2 agosto 2012

ISSN:

00280836

SrcID:

00280836-2012-08-02.txt

  • Documento número 312930
  • Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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Artículo:

Targeting nuclear RNA for in vivo correction of myotonic dystrophy

Autor:

Thurman M. Wheeler, et al.

Resumen:

Nuclear-retained transcripts containing expanded repeats are shown to be sensitive to antisense silencing, and in a transgenic mouse model of myotonic dystrophy type 1, systemic administration of ASOs causes a rapid knockdown of the toxic RNA in skeletal muscle, correcting some hallmark features of the disease.

Página:

111

Sección:

Letters

Publicación:

Nature

Volúmen:

488

Número:

7409

Periodo:

2 agosto 2012

ISSN:

00280836

SrcID:

00280836-2012-08-02.txt

  • Documento número 312931
  • Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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Artículo:

A map of the cis-regulatory sequences in the mouse genome

Autor:

Yin Shen, et al.

Resumen:

A genomic map of nearly 300,000 potential cis-regulatory sequences determined from diverse mouse tissues and cell types reveals active promoters, enhancers and CCCTC-binding factor sites encompassing 11% of the mouse genome and significantly expands annotation of mammalian regulatory sequences.

Página:

116

Sección:

Letters

Publicación:

Nature

Volúmen:

488

Número:

7409

Periodo:

2 agosto 2012

ISSN:

00280836

SrcID:

00280836-2012-08-02.txt

  • Documento número 312932
  • Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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