- importsource = "00280836-2012-08-02.txt"
- Artículo:
A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline
- Autor:
Thorlakur Jonsson, et al.
- Resumen:
A coding mutation in APP, the gene that encodes the amyloid-? precursor protein, is found to protect against Alzheimer’s disease and cognitive decline in the elderly without Alzheimer’s disease.
- Página:
96
- Sección:
Letters
- Publicación:
Nature
- Volúmen:
488
- Número:
7409
- Periodo:
2 agosto 2012
- ISSN:
00280836
- SrcID:
00280836-2012-08-02.txt
- Documento número 312928
- Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
- Creado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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- Artículo:
Dissecting the genomic complexity underlying medulloblastoma OPEN
- Autor:
David T. W. Jones, et al.
- Resumen:
Medulloblastoma is the most common brain tumour in children; using whole-genome sequencing of tumour samples the authors show that the clinically challenging Group 3 and 4 tumours can be tetraploid, and reveal the expression of the first medulloblastoma fusion genes identified.
- Página:
100
- Sección:
Letters
- Publicación:
Nature
- Volúmen:
488
- Número:
7409
- Periodo:
2 agosto 2012
- ISSN:
00280836
- SrcID:
00280836-2012-08-02.txt
- Documento número 312929
- Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
- Creado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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- Artículo:
Medulloblastoma exome sequencing uncovers subtype-specific somatic mutations
- Autor:
Trevor J. Pugh, et al.
- Resumen:
Medulloblastoma is the most common brain tumour in children; using exome sequencing of tumour samples the authors show that these cancers have low mutation rates and identify 12 significantly mutated genes, among them the gene encoding RNA helicase DDX3X.
- Página:
106
- Sección:
Letters
- Publicación:
Nature
- Volúmen:
488
- Número:
7409
- Periodo:
2 agosto 2012
- ISSN:
00280836
- SrcID:
00280836-2012-08-02.txt
- Documento número 312930
- Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
- Creado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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- Artículo:
Targeting nuclear RNA for in vivo correction of myotonic dystrophy
- Autor:
Thurman M. Wheeler, et al.
- Resumen:
Nuclear-retained transcripts containing expanded repeats are shown to be sensitive to antisense silencing, and in a transgenic mouse model of myotonic dystrophy type 1, systemic administration of ASOs causes a rapid knockdown of the toxic RNA in skeletal muscle, correcting some hallmark features of the disease.
- Página:
111
- Sección:
Letters
- Publicación:
Nature
- Volúmen:
488
- Número:
7409
- Periodo:
2 agosto 2012
- ISSN:
00280836
- SrcID:
00280836-2012-08-02.txt
- Documento número 312931
- Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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- Artículo:
A map of the cis-regulatory sequences in the mouse genome
- Autor:
Yin Shen, et al.
- Resumen:
A genomic map of nearly 300,000 potential cis-regulatory sequences determined from diverse mouse tissues and cell types reveals active promoters, enhancers and CCCTC-binding factor sites encompassing 11% of the mouse genome and significantly expands annotation of mammalian regulatory sequences.
- Página:
116
- Sección:
Letters
- Publicación:
Nature
- Volúmen:
488
- Número:
7409
- Periodo:
2 agosto 2012
- ISSN:
00280836
- SrcID:
00280836-2012-08-02.txt
- Documento número 312932
- Actualizado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
- Creado el martes, 23 de mayo de 2017 03:58:50 p. m.
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